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SNP
单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms)
是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括转换、颠换、缺失和插入，形成的遗传标记
从理论上来看每一个SNP位点都可以有4种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种，即转换和颠换
- 转换(transitions) 是指嘌呤之间，或者嘧啶之间的替换
- 颠换(transversions) 是指嘌呤和嘧啶之间的替换
SNP 在CG序列上出现最为频繁，而且多是C转换为T ,原因是CG中的胞嘧啶常被甲基化,而后自发地脱氨成为胸腺嘧啶。
CNV
拷贝数变异(Copy number variation)
由基因组发生重排而导致的,一般指长度1KB以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少